本教材为“全国高等医药院校医学检验技术专业第五轮规划教材”之一。全书共十六章：第一章为绪论；第二章主要介绍基因、基因组和分子标志物；第三章至第九章介绍分子诊断技术，包括样本采集、处理和分离纯化，核酸分子杂交技术，核酸扩增技术，生物芯片技术，核酸测序技术，新型核酸检测技术和蛋白质组学技术等；第十章至第十五章介绍分子诊断在临床上的应用，包括感染性疾病的分子诊断、单基因病和线粒体病的分子诊断、肿瘤的分子诊断、药物相关基因的分子诊断、染色体病和基因组病的分子诊断、基因分型与个体识别的分子诊断；第十六章介绍临床分子诊断的质量控制。本教材内容新颖、叙述严谨、文字精炼、绘图精美，融合课程思政，并配有实验指导教材。本教材为书网融合教材，即纸质教材有机融合电子教材、教学配套资源（PPT、微课视频、图片等）、题库系统、数字化教学服务（在线教学、在线作业、在线考试）。本教材主要供全国高等医药院校医学检验技术专业教学使用，也可作为研究生专业学习、医学检验类相关资格考试、临床检验工作者、继续教育和职称考试的参考用书。