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单基因遗传病的诊断与研究在很大程度上依赖于实验室的诊断技术。而在实验室技术之中，进行单基因遗传病的诊断主要是分子生物学、生物信息学的技术。本书在编写时主要围绕适用于单基因遗传病的分子诊断技术及生物信息学技术展开。本书从架构上分为三部分，第一部分主要编写了单基因遗传病的遗传学基础，结合作者的经历，介绍了国内比较常见的几种单基因遗传病以及罕见的单基因遗传病；第二部分主要介绍了分子生物学实验技术在单基因遗传病诊断中的应用；第三部分主要介绍了生物信息学分析在单基因遗传病诊断中的应用。
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