内容简介
本书涵盖了220种中国人群常见基因热点突变位点扩展性携带者筛查与产前诊断相关的内容。扩展性携带者筛查是指通过检测表型正常夫妇在孕前或孕早期是否携带与常染色体或X连锁隐性遗传病相关的基因突变的筛查。全书内容包括基因简介、基因功能、临床表型、基因型和表型分析、遗传咨询要点、产前诊断和生育指导等方面的内容。全书由专业的遗传学家、医生、研究人员编写，具有一定的权威性和可信度，使读者能够全面了解该领域的知识，有助于临床医生和遗传学家在生育咨询和产前诊断过程中做出准确的诊断和评估，以达到指导生育决策、降低出生缺陷率的目的。
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