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全书共分为三部分。第一部分为淀粉样变性，系统阐述了其多系统临床表现，重点剖析了心脏淀粉样变性的诊断流程与影像学评估技术，深入探讨了质谱蛋白质组学分型、遗传学机制及创新疗法。第二部分为法布雷病，全面解析了其神经、心脏、肾脏等多器官损害特征，详细描述了酶学检测与基因诊断策略，评述了酶替代治疗与分子伴侣疗法的最新进展。第三部分为综合管理，涵盖儿童筛查、多学科协作模式、误诊防范策略，以及营养支持、疼痛管理等综合护理理念，特别强调了两种罕见病诊疗中的鉴别要点。本书图文并茂，内容翔实，紧靠学科发展前沿，充分展现了多学科协作在罕见心肌疾病诊疗中的重要地位。
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